ПГД эмбриона: для чего проводится при ЭКО, как проходит генетический анализ?

Проходя протокол ЭКО, каждая женщина хочет, чтобы беременность закончилась рождением долгожданного ребенка. Однако практика показывает, что положительный исход возможен лишь в 30–60% случаев. Шансы на успех повышает генетический анализ, проводимый для трехдневного эмбриона перед подсадкой в матку – после него снижается вероятность выкидыша, и женщина рожает здорового малыша в срок.

Что такое ПГД, в каких случаях назначается этот анализ?

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – это метод, применяемый для проверки эмбрионов на наличие хромосомных патологий перед их переносом в матку при ведении протокола ЭКО. Согласно статистике, у женщин в возрасте от 35 лет 34% эмбрионов имеют некорректное число хромосом, у пациенток старше 40 лет – 52%. Процедура позволяет выявить около 150 наследственных болезней и отобрать материал для подсадки. Анализ назначается по показаниям:

  • один или оба родителя имеют генетическую болезнь;
  • генетическое исследование выявило нарушения в кариотипе;
  • выкидыши в анамнезе;
  • азооспермия у партнера;
  • при предыдущей беременности у плода выявили аномальное число хромосом;
  • возраст матери или отца — 40 лет и более;
  • несколько безрезультатных ЭКО;
  • прием некоторых лекарств, употребление наркотиков, спиртного;
  • близкородственные браки.

Методы проведения ПГД и их особенности

После забора клетки мужчины и женщины помещают в специальный раствор для оплодотворения. Через 3–5 суток репродуктолог отбирает несколько наиболее развитых эмбрионов и проводит биопсию, извлекая 5–7 клеток. Используются 4 методики предимплантационной диагностики:

МетодОписание
FISHИспользуется для исключения транслокаций и анеуплоидий, определения пола ребенка. Процедура проводится в течение 4–5 часов, не является самым точным исследованием.
PCRПомогает найти специфические копии ДНК, выявляет нарушения работы хромосом. Метод ПГД применим в случае, когда будущие родители являются носителями генетических болезней. Диагностика не подходит при использовании донорской яйцеклетки.
CGHПозволяет проверить все хромосомы, найти зародыш с максимальным потенциалом имплантации. Диагностика применима при использовании замороженных бластоцист.
NGSНовейший метод, позволяющий проверить сразу 23 пары хромосом, обнаружить мутации. Исключает необходимость биопсии бластомеров. Точен на 99,9%.

Для каждого из этих методов требуется отдельное оборудование. Необходимость применения каждого из них зависит от диагноза.

Достоинства и недостатки генетического анализа эмбрионов

Преимущества ПГД для проверки эмбрионов:

  • повышение шансов лечения бесплодия;
  • исключение врожденных пороков развития;
  • выбор пола ребенка;
  • предотвращение резус-конфликта;
  • снижение риска выкидыша;
  • исключение многоплодной беременности;
  • подсадка только здоровых эмбрионов с вероятностью 97%;
  • биопсия считается безвредной – она проводится на стадии, когда клетки будущего малыша взаимозаменяемы.

Генетическое исследование имеет и недостатки:


  • снижение шансов наступления беременности (обычное ЭКО успешно в 35–40% случаев, с выполнением ПГД – в 25–28%);
  • вероятность получения ложных результатов (достоверность анализа — 95–97%);
  • риск повреждения эмбриона (1% случаев);
  • высокая стоимость проведения биопсии.

Стоимость проведения процедуры

Генетическое исследование стоит немало, поскольку при его проведении используются дорогостоящие материалы, оборудование, привлекаются высококвалифицированные специалисты для работы с эмбрионами. Цена ПГД варьируется от 35 до 130 тыс. руб. и зависит от количества эмбрионов, взятых для исследования, числа хромосом, которые нужно проверить, анамнеза будущих родителей и т.д. Несмотря на высокую цену исследования, после его проведения вероятность беременности и рождения здорового ребенка возрастает в разы.

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, консультант по грудному вскармливанию, окончила ЧГУ им. Ульянова со специализацией гинекология, маммология Подробнее »
Оцените статью:
1 балл из 52 балла из 53 балла из 54 балла из 55 баллов из 5 (4 оценили на 4,75 из 5)
Loading...Loading...
Поделитесь с друьями!
Старый Лекарь
Комментариев: 1
  1. Ирина

    Зачем делать анализ, если есть риск повреждения эмбрионов и никто не даст гарантии, что не будет замершей беременности? Дорогая и бестолковая процедура. Я делала обычное ЭКО — победа со второй попытки. Доченьки полностью здоровы.

  2. Светлана

    Вы не понимаете,что есть,например,мужчины и женщины,у которых в роду были хромосомные и иные патологии,поэтому проверять эмбрионы стоит в обязательном порядке. Легче же их отобрать сразу,чем потом прибегать к аборту на ранних сроках.

Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Источники и материалы по теме статьи
Еще интересные статьи