Зачем при беременности проводится генетический анализ, что он определяет, каковы нормы показателей у плода?

Хромосомные аномалии являются причиной различных патологий. Одни генетические отклонения практически не сказываются на качестве жизни, другие становятся причиной тяжелых, несовместимых с жизнью аномалий развития плода, а третьи приводят к неизлечимым болезням. Некоторые мутации происходят спонтанно, другие передаются по наследству. Выяснить, является ли плод носителем хромосомных заболеваний, можно с помощью генетического анализа.

Зачем при беременности сдавать генетический анализ, когда он показан?

Хромосомные мутации бывают разными:

  • увеличение или уменьшение количества хромосом — например, при синдроме Дауна;
  • делеция — утрата части хромосомы как при синдроме «кошачьего крика»;
  • транслокация — перемещение участка одной хромосомы на другую, приводящее к бесплодию, невынашиванию, острому миелобластному лейкозу.
Некоторые отклонения являются наследственными, поэтому если в семье беременной женщины или ее мужа есть случаи подобных заболеваний, им рекомендуют пройти генетический анализ. Однако значительная часть мутаций случается по неустановленным причинам, и генетики могут лишь выделить факторы риска, которые повышают вероятность появления хромосомных аномалий.

В зону риска входят следующие категории беременных женщин:

  • старше 35 лет;
  • имеющие в роду носителей генетических заболеваний;
  • родившие малыша с отклонением или сделавшие аборт по причине наличия патологии у плода;
  • зачавшие от человека, с которым находятся в родственных связях;
  • у которых предыдущие беременности заканчивались самопроизвольным абортом или замиранием плода без установленной причины;
  • контактирующие с токсическими или радиоактивными веществами;
  • злоупотребляющие спиртным или употребляющие наркотики;
  • заразившиеся инфекцией в период беременности.

Сроки проведения исследования и особенности процедуры

На первый генетический анализ при беременности направляют с 11 по 12 неделю. У женщины берут венозную кровь и проверяют по двум факторам:

  • количество свободной β-субъединицы ХГЧ;
  • количество ассоциированного с беременностью плазменного протеина А — РАРР-А.

Это исследование позволяет выявить синдром Дауна и синдром Эдвардса у эмбриона. Дополнительно проводится УЗИ, которое может показать увеличенную воротниковую зону или отсутствие носовой косточки.

Второй скрининговый тест делают через 4-6 недель. У женщины тоже берут кровь и проверяют три маркера: ХГЧ, АПФ (α-фетопротеин) и эстриол. На данном этапе можно обнаружить расщепление нервной трубки.

Если неинвазивные процедуры показали неутешительные результаты, врачи дают направление на дополнительные инвазивные анализы:

  • биопсия хориона — пункция тканей плаценты, проводится на 8-12 неделе;
  • амниоцентез — забор околоплодной жидкости, делают на 12-18 неделе;
  • кордоцентез — анализ пуповинной крови плода, проводят в третьем триместре.

Нормы и отклонения по результатам анализа

Как происходит расшифровка теста на генетику? Тест на ХГЧ определяет наличие хромосомных отклонений. Повышение уровня хорионического гонадотропина с одновременным уменьшением РАРР-А и АПФ говорит о синдроме Дауна — трисомии по 21 хромосоме. Младенец с трисомией имеет набор психомоторных и когнитивных отклонений, а также характерные черты лица.

Если ХГЧ, РАРР-А и АПФ ниже нормы, это свидетельствует о синдроме Эдвардса — трисомии по 18 хромосоме. Младенец появляется с комплексными пороками внутренних органов, продолжительность жизни не превышает 1 года. Кроме того, генетические тесты позволяют выявить синдромы Патау (трисомию по 13 хромосоме) и Шерешевского-Тернера (моносомию по Х-хромосоме). Женщине, у которой обнаружен плод с подобными хромосомными отклонениями, предлагают сделать аборт, однако последнее слово о прерывании беременности остается за ней.

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, консультант по грудному вскармливанию, окончила ЧГУ им. Ульянова со специализацией гинекология, маммология Подробнее »
Оцените статью:
1 балл из 52 балла из 53 балла из 54 балла из 55 баллов из 5 (5 оценили на 4,20 из 5)
Loading...Loading...
Поделитесь с друьями!
Старый Лекарь
Комментариев: 1
  1. Яна

    Я вижу, что в последнее время очень много детей с синдромом Дауна появилось.То ли это связано с тем, что стали рожать поздно, то ли с экологией проблемы какие-то.Хорошо, что такой анализ делают, я бы хотела, чтобы мой ребенок родился здоровеньким.

  2. Natasha

    Детей с синдромом Дауна рожали часто и раньше, просто сейчас мамочки не молчат, а пытаются социализировать таких малышей, чтобы в будущем они смогли сами кое-как жить в обществе. Раньше это было постыдным — быть не как все, вот и прятались по домам.

Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Источники и материалы по теме статьи
Еще интересные статьи