Генетические анализы перед планированием беременности и консультация генетика по обследованию крови

Обследование у генетика имеет большое значение в вопросах планирования беременности. Оно позволит снизить риски рождения малышей с генетическими аномалиями, а также избежать внутриутробной гибели плода по причине врожденных патологий.

В каких случаях пара должна обязательно прийти на консультацию к генетику? В чем заключается профилактика генетических болезней?

В чем суть консультации генетика на этапе планирования беременности?

Главная задача генетика – исследовать пару на совместимость, выявить имеющиеся хромосомные аномалии у мужа и жены. Врач также должен установить несоответствия в хромосомном их наборе. Большой процент несоответствий повышает шансы на рождение здорового потомства. На основании сведений, полученных от будущих родителей генетик делает выводы о хронических заболеваниях в семье, уровне здоровья близких родственников по мужской и женской линии.

Если супруги попадают в группу риска, то перед планированием беременности назначается цитологическое исследование. Эти анализы показывают количественные и качественные характеристики хромосом. Мужчина обязательно сдает спермограмму для оценки ее качества.

Генетический анализ: что это такое, для чего он делается?

Генетический анализ помогает определить степень предрасположенности будущего малыша к генетическим болезням, а также понять, какое влияние оказывают внешние факторы на рост эмбриона в период внутриутробного развития. Человек имеет десятки тысяч генов, некоторые из них способны вызывать серьезные мутации. Генетические исследования позволяют предупредить возникновение врожденных дефектов у плода.

Показания к сдаче генетического анализа

Существует ряд обстоятельств, при которых повышается риск рождения малышей с отклонениями, обусловленными хромосомными аномалиями. В эту категорию попадают семьи, где:


  • муж и жена являются родственниками;
  • ранее уже встречались случаи рождения детей с врожденными пороками развития;
  • были замершие беременности и выкидыши;
  • возраст женщины более 35 лет или менее 16, возраст мужа превышает 40 лет;
  • был контакт с радиоактивными веществами у одного из родителей;
  • женщина в период вынашивания ребенка переболела вирусной инфекцией;
  • беременность не наступала более 12 месяцев.

Методы проведения

После первичной консультации пару направляют на генетическое обследование. Особенно важное значение имеют биохимический анализ крови и УЗИ. Если выявляется высокая вероятность наличия патологии у будущего малыша, врач должен назначить обследование с использованием инвазивных методов, таких как:

  • биопсия хориона – исследование клеток, из которых зарождается плацентарная ткань;
  • амниоцентез – анализ околоплодных вод;
  • кордоцентез – анализ крови пуповины после 18 недель внутриутробного развития;
  • плацентоцентез – исследование клеток плаценты.

Эти методы помогают выявить патологию развития в 300-400 случаях из 5000. Однако при проведении таких анализов могут возникать осложнения беременности, поэтому их проводят только в условиях стационара при участии специалистов.

Стоит ли доверять результатам обследования?

Результаты исследований, проведенных генетиком, не говорят о 100% вероятности наличия у ребенка хромосомных аномалий. Врач может только спрогнозировать риски. Обычно результат выражается в процентном соотношении. Если исследования показали, что риск рождения младенца с патологией составляет до 10%, то, скорее всего, родители могут не опасаться за здоровье малыша.

При риске больше 20% вероятность проявления у ребенка хромосомных нарушений достаточно высока. В некоторых случаях перед планированием беременности генетик может рекомендовать родителям воспользоваться донорской программой ЭКО.

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, консультант по грудному вскармливанию, окончила ЧГУ им. Ульянова со специализацией гинекология, маммология Подробнее »
Оцените статью:
1 балл из 52 балла из 53 балла из 54 балла из 55 баллов из 5 (4 оценили на 4,50 из 5)
Loading...Loading...
Поделитесь с друьями!
Старый Лекарь
Комментариев: 1
  1. Елена

    мы с мужем после 2 выкидышей обратились к гинекологу, прошла все анализы, оказалось все в норме. Муж тоже обследовался, ничего не обнаружили. Нам рекомендовали проконсультироваться у генетика. В результате риски оказались небольшими. Но третий малыш родился благополучно.

  2. Юлия

    Мне 36 лет, я собираюсь рожать третьего ребенка.Чтобы исключить риски, мы с мужем проконсультировались с врачом-генетиком и прошли генетическое обследование. Риски малы, значит, можно рожать малыша!

Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Источники и материалы по теме статьи
Еще интересные статьи