Синдром Дауна возникает при изменении хромосомного набора ребенка – у него вместо 46 хромосом присутствует 47. Отклонение встречается в 1 случае из 700. УЗИ позволяет обнаружить аномалию развития плода на ранних сроках беременности, что дает шанс снизить риск появления на свет малыша с данной патологией. Насколько точен этот метод диагностики и есть ли другие способы подтверждения диагноза?
Содержание
- 1. Что такое синдром Дауна, почему возникает и в чем выражается?
- 2. Какие признаки синдрома Дауна у плода можно обнаружить в ходе УЗИ?
- 3. Возможны ли ошибки при выявлении синдрома Дауна посредством ультразвука?
- 4. Другие способы определения наличия синдрома Дауна у плода
- 5. Видео по теме статьи
- 6. Вопросы читателей и ответы эксперта
Что такое синдром Дауна, почему возникает и в чем выражается?
Генетический код человека заключен в 23 хромосомные пары, если их количество меняется, формируются патологии. Синдром Дауна – это генетическая аномалия, при которой в 21-й паре хромосом присутствует лишняя. Патология формируется внутриутробно, поэтому обнаружить ее присутствие можно только путем скрининговых исследований.
Возникновение патологии связано со многими факторами:
- наследственность (даунизм не передается напрямую, но может появиться у матери, имеющей другие генетические отклонения);
- прием некоторых лекарств;
- возраст (по сравнению с 25-летними женщинами риск после 35 лет возрастает на 20%, после 40 – на 50%);
- близкородственный брак;
- нездоровый образ жизни пары;
- неблагоприятная экологическая обстановка;
- многочисленные выкидыши в анамнезе.
Основным признаком патологии у ребенка является задержка умственного развития: 5% детей страдают слабой степенью умственной отсталости, 20% – тяжелой, а остальные – средней. Насколько сильно проявится болезнь, становится понятно только с возрастом. Все зависит от врожденных способностей малыша и желания родителей заниматься его развитием.
Также патология выражается в других симптомах:
- слабый иммунитет;
- врожденные пороки сердца (40% случаев);
- косоглазие или катаракта, развивающаяся к 8 годам;
- эпилепсия;
- измененные черты лица (раскосые глаза, уменьшенная верхняя челюсть, седловидный нос и т. д.).
Какие признаки синдрома Дауна у плода можно обнаружить в ходе УЗИ?
Скрининговое УЗИ для поиска аномалий развития эмбриона целесообразно делать, начиная со срока 10 недель, – до этого момента органы плода еще не сформированы. Исследование позволяет увидеть симптомы патологии достаточно рано, что дает возможность родителям принять решение о прерывании беременности или родах и воспитании особенного ребенка.
При обследовании на 12-й неделе беременности
При первом УЗИ, которое выполняется с 12 по 14 неделю, доктор оценивает размер плода и его расположение в животе. К основным маркерам, помогающим определить патологию, относятся:
- Толщина воротникового пространства (складка кожи сзади на шее). Должна быть от 0,8 до 2,8 мм. При патологии параметр будет значительно превышать нормы, в шее может присутствовать опухоль.
- Размер верхней челюсти. Если она укорочена, это признак даунизма. Также врач обращает внимание на размер носовой косточки – если она не визуализируется или не соответствует норме 2–4,2 мм, наличие болезни подтверждается в 70% случаев.
- Строение ушных раковин. Их недоразвитость – основание для подозрения наличия аномалии.
- Частота биений сердца. Норма в 10 недель – 170 ударов, в 14 – 155. Тахикардия не является основным признаком синдрома Дауна, но врач обращает на это внимание.
Если по вышеуказанным параметрам есть отклонения от норм, специалист исследует скелет и внутренние органы плода. О проблеме косвенно говорят:
- укороченные голени;
- наличие одной пупочной артерии вместо двух;
- чрезмерно большой мочевой пузырь;
- пороки сердца;
- недоразвитость мозжечка;
- увеличенное расстояние между глазами.
При проведении исследования на 20-й неделе
Если диагност во время первого УЗИ предположил у будущего ребенка синдром Дауна, женщине будут назначены дополнительные анализы. Окончательный диагноз можно поставить после 20-й недели беременности – на втором скрининге. Определение патологии осуществляется по признакам:
- деформация грудины в форме киля или воронки;
- круглая голова с плоским лицом, недоразвитость носовой кости;
- маленькая верхняя челюсть;
- короткие конечности;
- искривленные мизинцы;
- наличие сердечных патологий;
- большой промежуток между 1 и 2 пальцами стопы;
- наличие дополнительной складки кожи на шее.
Параллельно врач изучает количество околоплодных вод и толщину плаценты. Наиболее полную картину дает 3D-УЗИ: на получаемых трехмерных фото можно рассмотреть мельчайшие детали.
Возможны ли ошибки при выявлении синдрома Дауна посредством ультразвука?
Узнав о наличии признаков хромосомного дефекта, не нужно принимать поспешных решений. Даже с середины 2-го триместра беременности, когда тело малыша достаточно развито, вероятность ошибки при диагностике с помощью УЗИ составляет 10 процентов. Гипоплазия костей носа встречается у 65% детей с синдромом Дауна, но ее можно обнаружить и у полностью здоровых малышей, поскольку форма носа определяется наследственным фактором. Наличие других маркеров также не обязательно свидетельствует о болезни – они могут появляться и исчезать по мере развития ребенка.
Патология подтверждается почти со 100-процентной точностью только в 3-м триместре, когда становятся отчетливо видно визуальные признаки. Важно помнить, что для точности результата нужно выбирать клинику с современным оборудованием и квалифицированными специалистами и проходить дополнительные процедуры пренатальной диагностики.
Другие способы определения наличия синдрома Дауна у плода
Синдром Дауна могут подтвердить или опровергнуть:
- Анализ крови матери. На геномный синдром указывают низкий уровень белка альфа-фетопротеина и свободного эстриола, а также завышенный ХГЧ.
- Биопсия хориона. Проводится на 10–12 неделе беременности – для процедуры тонкой иглой берут образец хориона.
- Плацентоцентез. Взятие на анализ клеток плаценты проводят на 13–18 неделях.
- Амниоцентез. Представляет собой забор амниотической жидкости, осуществляемый путем прокола брюшной стенки матери. Диагностика ограничена сроками и проводится на 17–22 неделе.
- Кордоцентез. Процедура менее распространена, поскольку забор крови из пуповины делают поздно – только на 21–23 неделе.
Я бы сделала аборт даже при малейшем подозрении на синдромом Дауна, причем чем раньше — тем лучше, так морально легче перенести потерю. Растить больного, несоциализированного ребенка — тяжелая ноша.
Ну конечно, растить — тяжелая ноша, убить гораздо проще, да еще и при малейшем подозрении! Неудивительно, что мы так плохо живем. Есть такие люди с СД, которые и живут и зарабатывают лучше нормальных! И музыканты есть, и даже адвокат. Родители их любили и растили, а не убили в утробе.