Иногда у врача возникают сомнения в том, что беременность женщины протекает нормально. В этом случае ему требуется получить достоверную информацию о хромосомном наборе ребенка. Современные инвазивные методики, в числе которых биопсия ворсин хориона, помогают медиками проникать в материнскую утробу. Процедуру проводят в первом триместре.
Содержание
Суть метода
Что такое биопсия хориона? Это способ забора из плаценты генетического материала, исследуя который, можно установить кариотип плода. В каждой клетке нашего организма заключен код ДНК, содержащий информацию о наличии или отсутствии генетических патологий. Кариотип и представляет собой показатель качественного и количественного набора хромосом у плода.
Исследуя полученный из хорионических ворсин материал, медики с большой точностью диагностируют серьезные патологии плода на ранней стадии его развития. Почему для анализа берутся ворсины хориона? Каждая клетка ворсинок содержит код ДНК ребенка, ведь через «детское место» осуществляется жизнедеятельность эмбриона. Анализ позволяет распознать более 3800 генетических болезней, в том числе и синдром Дауна.
Показания к биопсии ворсин хориона
С технологической точки зрения биопсия ворсинок хориона – это сложная процедура, представляющая риск для здоровья ребенка и матери. Для ее проведения у врача должны быть веские основания. Показаниями к исследованию могут послужить:
- наличие хромосомных патологий у обоих родителей;
- генетическое заболевание у одного или обоих родителей;
- некачественный скрининг в первом триместре;
- предыдущее вынашивание женщиной плода с генетическими отклонениями, независимо от того, чем закончилась беременность.
Противопоказания к процедуре
Несмотря на важность исследования, оно не будет назначено, если у женщины обнаружены определенные проблемы. В список противопоказаний к процедуре входят:
- Угроза прерывания беременности. Внутреннее вторжение может послужить дополнительным раздражителем и спровоцировать выкидыш.
- Воспалительные процессы во влагалище, шейке матки, на кожных покровах живота. При взятии материала инфекция может проникнуть в матку и нанести вред здоровью женщины.
- ВИЧ. Врачи относят этот фактор к условным противопоказаниям и отказываются от биопсии из-за высокого риска заразить ВИЧ ребенка.
На каком сроке проводят исследование?
На каком сроке можно делать исследование ворсин? Оптимальное время для проведения процедуры приходится на промежуток между 10 и 13 неделями беременности. К этому сроку достаточно развиты оболочки эмбриона, закладываются его основные системы и органы, но «детское место» еще не сформировалось окончательно. Кроме того, снижается риск выкидыша, который может быть спровоцирован проникновением в хорион. К моменту забора материала на руках у врача уже имеются результаты первичного перинатального скрининга, ориентировочно указывающие на наличие хромосомного заболевания.
В более поздние сроки, когда хорион преобразуется в плаценту, материал для исследования берут непосредственно из нее. Процедура называется плацентоцентезом. Иногда методики исследования комбинируют, одновременно выполняя биопсию хориона и амниоцентез (исследование амниотической жидкости). При таком подходе достоверность и точность диагноза повышается в разы и позволяет увидеть не только аномалию развития, но и инфицирование плода на ранних сроках.
Разновидности исследования
Сегодня применяется два вида хорионбиопсии: трансабдоминальная и трансцервикальная. При первом методе забор материала ведется через прокол в брюшной полости. Во втором случае доступ к хориону осуществляется через цервикальный канал (переход от шейки к матке) без нарушения структуры стенок матки. Врачи чаще всего используют трансабдоминальный метод, который позволяет получить генетический материал с любого уровня хориона. Если же эмбрион прикрепился к задней стенке матки, то применяется трансцервикальная биопсия.
После процедуры, дабы исключить осложнения, пациентке назначается профилактическая терапия. Рекомендуется на время сократить физическую активность, не поднимать тяжести и отказаться от половых контактов. По индивидуальным показаниям могут быть назначены препараты, уменьшающие тонус матки, увеличена дозировка гормональных средств, проведена антибактериальная терапия.
Техника проведения
Перед биопсией выполняется ряд подготовительных мероприятий:
- общие анализы крови и мочи;
- определение группы и резус-фактора крови;
- коагулограмма;
- забор мазка из влагалища на флору;
- исследование на гепатит, ВИЧ, сифилис.
Для взятия материала врач использует длинную пункционную иглу. Во время ее введения действия хирурга сопровождаются ультразвуком, который контролирует точность траектории ее движения и глубину проникновения. Забор делают по краю плаценты, избегая травмирования тканей эмбриона. Забранную частичку ворсины отправляют на цитогенетическое исследование.
Возможные риски
Любое инвазивное вмешательство во время беременности сопряжено с определенным риском для здоровья матери и плода. Возможны негативные последствия и при аспирации ворсин хориона:
- у 1-2% пациенток процедура провоцирует прерывание беременности;
- при проколе может произойти разрыв мелких сосудов с последующим образованием ретрохориальной гематомы и риском выкидыша;
- при непрофессиональных действиях врача, проводящего биопсию, происходит инфицирование эмбриона, грозящее самопроизвольным абортом;
- после процедуры у некоторых пациенток могут возникнуть болезненные спазмы и обильные выделения, создающие угрозу выкидыша.
Врачи, проводившие такую процедуру, составили свою печальную статистику: риск осложнений после биопсии повышается в том случае, если она осуществляется трансвагинальным путем. На трансабдоминальный метод приходится 0,5-1,55 выкидышей, в то время как при трансцервикальном способе этот показатель повышается до 7,5%. Пациентки, кто прошел через аспирацию, говорят о том, что надо тщательно выбирать клинику и специалиста. По их мнению, именно из-за неосторожных манипуляций врачей процедура заканчивается невынашиванием беременности.
Достоверность результатов исследования
Достоверность результатов, полученных путем биопсии, составляет 99%. Однако остается 1%, который не исключает вероятность неправильного диагноза. Происходит это в том случае, когда наличествует мозаицизм — редкое явление, при котором в хромосомном наборе есть клетки, несущие информацию, отличающуюся от той, что генетически заложена в клетки плода.
Если врач подозревает у пациентки мозаицизм, он может прибегнуть к другому методу инвазивной диагностики. Это может быть амниоцентез, при котором исследуется амниотическая жидкость плода, или кордоцентез, во время которого на исследование берется пуповинная кровь ребенка. Самым безопасным считается панорамный тест крови, с помощью которого можно выявить генетическую патологию у малыша.
Отрицательный результат после хорионбиопсии означает, что женщина может спокойно донашивать беременность. Сложная психологическая ситуация возникает в том случае, когда ответ положительный. Родители малыша сталкиваются с тяжелым выбором: прервать беременность или продолжить ее. Врачи, как правило, рекомендуют остановить процесс, однако окончательное решение остается за женщиной.
(6 оценили на 4,67 из 5) 
Loading...
Полгода назад биопсия хориона показала патологию у малыша. К сожалению, я согласилась с мнением врачей и сделала аборт. Планирую новую беременность, но очень боюсь. Хорошо, что есть такое исследование, но вот его результаты – это серьезное испытание для родителей
Мне тоже пришлось делать биопсию хориона, так как есть тяжелые наследственные заболевания у родственников. К счастью, у ребенка патологий не выявлено.Негативных последствий процедура не имела, врач все сделал аккуратно.