Выявление основных трисомий, или анализ ДОТ при беременности: что это такое и зачем нужен тест, когда необходимо делать?

Во время беременности женщине необходимо внимательно следить за своим здоровьем. Любые отклонения от нормы, хронические патологии внутренних органов и приобретенные заболевания оказывают влияние на рост и развитие плода. Однако крепкое здоровье и отсутствие аномалий не может гарантировать нормальное протекание беременности, так как генетические отклонения у плода возможны и в этом случае.

Современная медицина способна выявить хромосомные нарушения на ранних сроках ожидания малыша, поэтому женщине проводят пренатальную диагностику. Что это такое и какие способы наиболее безопасны?

Что такое диагностика основных трисомий плода?

Диагностика основных трисомий (ДОТ) – не инвазивный метод исследования плода, который является новейшим методом выявления или исключения врожденных хромосомных аномалий. Суть анализа заключается в исследовании ДНК ребенка, полученного из крови матери.

Впервые исследование было проведено в 90-е годы. Ученые обнаружили в крови беременной женщины небольшое количество ДНК плода. Современные приборы и новейшая аппаратура позволяют выявить аномальные хромосомы в полученном материале.

Показания для проведения исследования

ДОТ-тест проводят не всем беременным женщинам. Существуют другие способы оценки состояния плода и обнаружения патологий развития. Результаты двух первых скринингов могут говорить о вероятности наличия у малыша синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау и других патологий. Если по полученным в ходе этих исследований данным женщина попадает в группу риска, то диагностика основных трисомий становится обязательной. Также тест необходимо проводить при:

  • наличии аномальных хромосом у одного из партнеров;
  • рождении детей с генетическими отклонениями у близких кровных родственников или в анамнезе;
  • возрасте женщины более 35 лет.

Оптимальные сроки

ДОТ-тест информативен после 10-й недели вынашивания плода. Это объясняется уровнем содержания ДНК ребенка в крови матери. С увеличением срока беременности количество материала постоянно растет. Однако проводить исследование необходимо как можно раньше.

Если тест подтверждает наличие генетических отклонений у плода, женщине может быть рекомендовано прерывание беременности. Однако следует учитывать, что результат ДОТ-теста точен не на все 100%. Достоверность обнаружения или исключения вышеперечисленных синдромов – 99,7%, а синдромов Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера – 90%. В любом случае решение о прерывании или сохранении беременности женщина принимает сама.

Как проводится тест?

Для ДОТ-анализа берется венозная кровь будущей матери. Забор осуществляют утром натощак. Если лаборатория, выполняющая исследование, находится в другом городе, кровь помещается в специальную пробирку, где биоматериал может храниться до двух недель при оптимальной температуре. Кровь доставляется в лабораторию, анализ выполняется в течение 10 рабочих дней.

Преимущества и недостатки метода диагностики

ДОТ-тест имеет огромное количество преимуществ по сравнению с другими методами диагностики генетических отклонений. Исследование обладает высокой точностью. Другие преимущества теста:

  • Безопасность. Проведение диагностики основных трисомий не сказывается на здоровье будущей матери и состоянии плода. В отличие от инвазивных способов, где за основу берется материал, полученный в результате прокола передней стенки брюшной полости, сдача венозной крови является безопасной и практически безболезненной процедурой. Кроме того, инвазивные способы увеличивают риск выкидыша или инфицирования плода.
  • Ранняя диагностика. Выявление аномалий на ранних сроках беременности позволяет женщине принять решение о продолжении или прерывании вынашивания.
  • Получение дополнительных данных. Тест позволяет узнать пол и резус-фактор будущего ребенка.

Основным недостатком является высокая стоимость процедуры. Цена варьируется от 30 до 60 тыс. руб. К сожалению, проведение ДОТ могут позволить себе не все беременные женщины. Анализ не проводится в следующих случаях:

  • многоплодная беременность;
  • онкологические заболевания матери;
  • переливание крови или пересадка стволовых клеток женщине в течение полугода перед процедурой.
Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, консультант по грудному вскармливанию, окончила ЧГУ им. Ульянова со специализацией гинекология, маммология Подробнее »
Оцените статью:
1 балл из 52 балла из 53 балла из 54 балла из 55 баллов из 5 (4 оценили на 4,75 из 5)
Loading...Loading...
Поделитесь с друьями!
Старый Лекарь
Комментариев: 1
  1. Ольга

    Я решилась на третьего ребенка в 35 лет. Из-за возраста мне назначали дополнительное генетическое исследование, но финансовой возможности на проведение ДОТ теста у меня не было. Мне пришлось согласиться на прокол плодного пузыря, в результате беременность замерла на 20-й неделе.

  2. Юлия

    Своего третьего ребенка, дочку, я родила в 41 год. Меня гоняли по всем анализам, на кордоцентез тоже направляли. Отказалась наотрез, послала всех лесом. ДОТ бы сделала, но у нас его не делают. Все равно бы родила, так чего зря деньги тратить и нервы трепать?

Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: