Во время беременности женщине необходимо внимательно следить за своим здоровьем. Любые отклонения от нормы, хронические патологии внутренних органов и приобретенные заболевания оказывают влияние на рост и развитие плода. Однако крепкое здоровье и отсутствие аномалий не может гарантировать нормальное протекание беременности, так как генетические отклонения у плода возможны и в этом случае.
Современная медицина способна выявить хромосомные нарушения на ранних сроках ожидания малыша, поэтому женщине проводят пренатальную диагностику. Что это такое и какие способы наиболее безопасны?
Что такое диагностика основных трисомий плода?
Впервые исследование было проведено в 90-е годы. Ученые обнаружили в крови беременной женщины небольшое количество ДНК плода. Современные приборы и новейшая аппаратура позволяют выявить аномальные хромосомы в полученном материале.
Показания для проведения исследования
ДОТ-тест проводят не всем беременным женщинам. Существуют другие способы оценки состояния плода и обнаружения патологий развития. Результаты двух первых скринингов могут говорить о вероятности наличия у малыша синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау и других патологий. Если по полученным в ходе этих исследований данным женщина попадает в группу риска, то диагностика основных трисомий становится обязательной. Также тест необходимо проводить при:
- наличии аномальных хромосом у одного из партнеров;
- рождении детей с генетическими отклонениями у близких кровных родственников или в анамнезе;
- возрасте женщины более 35 лет.
Оптимальные сроки
ДОТ-тест информативен после 10-й недели вынашивания плода. Это объясняется уровнем содержания ДНК ребенка в крови матери. С увеличением срока беременности количество материала постоянно растет. Однако проводить исследование необходимо как можно раньше.
Если тест подтверждает наличие генетических отклонений у плода, женщине может быть рекомендовано прерывание беременности. Однако следует учитывать, что результат ДОТ-теста точен не на все 100%. Достоверность обнаружения или исключения вышеперечисленных синдромов – 99,7%, а синдромов Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера – 90%. В любом случае решение о прерывании или сохранении беременности женщина принимает сама.
Как проводится тест?
Для ДОТ-анализа берется венозная кровь будущей матери. Забор осуществляют утром натощак. Если лаборатория, выполняющая исследование, находится в другом городе, кровь помещается в специальную пробирку, где биоматериал может храниться до двух недель при оптимальной температуре. Кровь доставляется в лабораторию, анализ выполняется в течение 10 рабочих дней.
Преимущества и недостатки метода диагностики
ДОТ-тест имеет огромное количество преимуществ по сравнению с другими методами диагностики генетических отклонений. Исследование обладает высокой точностью. Другие преимущества теста:
- Безопасность. Проведение диагностики основных трисомий не сказывается на здоровье будущей матери и состоянии плода. В отличие от инвазивных способов, где за основу берется материал, полученный в результате прокола передней стенки брюшной полости, сдача венозной крови является безопасной и практически безболезненной процедурой. Кроме того, инвазивные способы увеличивают риск выкидыша или инфицирования плода.
- Ранняя диагностика. Выявление аномалий на ранних сроках беременности позволяет женщине принять решение о продолжении или прерывании вынашивания.
- Получение дополнительных данных. Тест позволяет узнать пол и резус-фактор будущего ребенка.
Основным недостатком является высокая стоимость процедуры. Цена варьируется от 30 до 60 тыс. руб. К сожалению, проведение ДОТ могут позволить себе не все беременные женщины. Анализ не проводится в следующих случаях:
- многоплодная беременность;
- онкологические заболевания матери;
- переливание крови или пересадка стволовых клеток женщине в течение полугода перед процедурой.
Я решилась на третьего ребенка в 35 лет. Из-за возраста мне назначали дополнительное генетическое исследование, но финансовой возможности на проведение ДОТ теста у меня не было. Мне пришлось согласиться на прокол плодного пузыря, в результате беременность замерла на 20-й неделе.
Своего третьего ребенка, дочку, я родила в 41 год. Меня гоняли по всем анализам, на кордоцентез тоже направляли. Отказалась наотрез, послала всех лесом. ДОТ бы сделала, но у нас его не делают. Все равно бы родила, так чего зря деньги тратить и нервы трепать?