Применение неинвазивного теста Пренетикс: как к нему подготовиться, что можно кушать?

Совсем недавно хромосомные аномалии плода можно было определить только с помощью инвазивных методов: прокола живота для взятия биопсии тканей плаценты, крови из пуповины или амниотической жидкости. Такая процедура, по сути, является хирургическим вмешательством, которое грозит осложнениями беременности, инфицированием плода и даже выкидышем. Сегодня при необходимости проведения генетического теста есть альтернатива – система Prenetix.

В каких случаях проводится тест Prenetix

Диагностика Пренетикс основана на проведении исследования ДНК плода для выявления хромосомных патологий. В норме клетка человека содержит 46 хромосом, которые объединены по парам – если в паре появляется лишняя хромосома, это явление называют трисомией, если ее не хватает – моносомией. Оба эти состояния являются отклонением от нормы. Тест рекомендуют проводить в таких случаях:

  • у родителей есть хромосомная патология;
  • возраст матери больше 35 лет, отца – больше 42;
  • многоплодная беременность;
  • у пациентки в анамнезе была беременность с хромосомными аномалиями плода;
  • невынашивание беременности в анамнезе;
  • пережитая ранее внутриутробная смерть ребенка;
  • бесплодие в анамнезе;
  • беременность, достигнутая посредством ЭКО;
  • подозрение на возрастание количества Y-хромосом у мальчиков и X у девочек;
  • подозрение на синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера и другие аномалии.

Тестирование могут по желанию пройти родители, желающие получить дополнительную достоверную информацию о развитии малыша. Проблема в том, что при хромосомных патологиях у ребенка они практически никак не проявляются во время беременности. Тест Prenetix может выявить их уже в 1 триместре.

Подготовка к исследованию

Особая подготовка к тестированию не нужна. Поскольку для исследования понадобится кровь, женщина должна накануне анализа отказаться от определенных продуктов:

  • шоколада и сладкой выпечки;
  • копченостей;
  • жирной и острой пищи.
Кушать непосредственно перед забором крови нельзя – ее удобнее сдавать в утреннее время натощак. Если процедура проводится днем, от пищи нужно отказаться за 4 часа до исследования. Если женщине тяжело выдержать кратковременную голодовку, разрешается пить негазированную чистую воду.

Технология проведения

У женщины, ожидающей ребенка, в крови содержится немного ДНК плода – именно в ней заложена информация о его генетических особенностях. Неинвазивный тест для выявления наличия аномалий развития можно проводить, начиная с 10-й недели беременности. До этого срока в крови матери может содержаться слишком мало ДНК для получения результата.

Для анализа женщине нужно сдать 20 мл крови из вены, после чего специалист выделит из нее молекулы ДНК плода. Полученный образец обрабатывается с применением технологии секвенирования следующего поколения (NGS), что и позволяет выяснить наличие или отсутствие хромосомных аномалий. С результатами исследования работает генетик, который ставит диагноз и передает его родителям. Как правило, заключение выдается спустя 10-12 дней после сдачи крови. При появлении высокого риска заболевания у ребенка паре понадобится консультация генетика для принятия правильного решения насчет дальнейших действий.


Точность и безопасность

Стандартный скрининг на наличие генетических патологий подразумевает инвазивное вмешательство – например, амниоцентез предполагает прокол плодного пузыря для забора амниотической жидкости. При проведении теста Prenetix контакт с оболочками плода отсутствует, поэтому он полностью безопасен для развивающегося в утробе ребенка. Что касается матери, то ей всего лишь придется пережить забор небольшого количества крови из вены – на ее здоровье анализ никак не отразится.

Методика позволяет определить наличие хромосомных отклонений в развитии эмбриона с точностью 99,9%, благодаря чему необходимость проведения дальнейших исследований практически сводится к нулю (в крайне редких случаях матери предлагают дополнительно сделать амниоцентез). Высокая точность данного способа диагностики обусловлена тем, что в тестировании используется непосредственно ДНК плода, а не выдвигаются предположения об отклонениях развития ребенка на основании биохимического анализа крови матери или УЗИ.

Тестирование Пренетикс доказало эффективность при выявлении различных отклонений – его проводят женщинам, у которых пренатальный скрининг показывает как высокие, так и низкие риски появления хромосомных патологий у малыша. Также при желании родителей доктор параллельно может со 100%-ной точностью определить пол будущего ребенка.

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, консультант по грудному вскармливанию, окончила ЧГУ им. Ульянова со специализацией гинекология, маммология Подробнее »
Оцените статью:
1 балл из 52 балла из 53 балла из 54 балла из 55 баллов из 5 (5 оценили на 4,40 из 5)
Loading...Loading...
Поделитесь с друьями!
Старый Лекарь
Комментариев: 1
  1. Марина

    Я беременная лежала на сохранении, первый скрининг был плохим. Потом его переделала — результаты нормальные, но переживать за долгожданного малыша я меньше не стала. Пренетикс делала для собственного успокоения — правда, больше 40 000 рублей, но анализ того стоит.

  2. Ирина

    Для меня эта диагностика очень дорогая, она стоит почти столько же, сколько платные роды. Почему не дают всем женщинам возможность ее делать в рамках женской консультации? Ведь это очень важное исследование.

Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Источники и материалы по теме статьи
Еще интересные статьи